O menino Joaquim,8 anos,com os pais — Foto: Reprodução/ Redes sociais

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GERADO EM: 12/01/2025 - 15:08

Tratamento promissor para AME no SUS

Doença rara AME tem tratamento eficaz,mas diagnóstico prévio é crucial. SUS negocia oferta do caro medicamento Zolgensma. Pais destacam importância do diagnóstico precoce para eficácia do tratamento. Ministério da Saúde aguarda acordo para disponibilizar o remédio na rede pública.

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Prestes a ter o tratamento incorporado ao SUS,a atrofia muscular espinhal (AME),doença com mais chances de ser controlada em bebês de até seis meses de idade,ainda é uma condição sem diagnóstico na rede pública. Enfermidade rara,a AME faz o paciente perder de forma progressiva a capacidade de se movimentar,respirar e engolir. Isso porque as células nervosas da medula espinhal,responsáveis pelo controle dos músculos,morrem sem a produção de uma proteína.

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O remédio mais eficaz para reverter a doença é o Zolgensma,uma terapia gênica de R$ 15 milhões a dose,que está em tratativa final para ser distribuído pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

No Programa Nacional de Ampliação Neonatal,o Ministério da Saúde prevê a triagem da AME pelo teste do pezinho. Porém,ainda não houve a inclusão de análise para a doença.

Os estados estão na primeira fase de modificação do exame do pezinho prevista pelo governo. Segundo o planejamento,a indicação da enfermidade só seria incluída em sua quinta fase.

O cenário é incerto. No futuro,mesmo após a realização do teste do pezinho,a doença precisará ser confirmada por teste genético,que ainda não está no radar do SUS.

Salmo Raskin,diretor científico da Sociedade Brasileira de Genética Médica,explica que o ideal seria ter a confirmação já nos primeiros dias de vida,com oferta completa do diagnóstico e tratamento.

— O medicamento só pode ser ofertado quando a criança tem o diagnóstico até os seis meses de vida. É uma corrida contra o tempo em um país em que historicamente negligenciou o cuidado com doenças raras — afirma o geneticista. — O pezinho é uma triagem,que precisa ser confirmada pelo teste genético quando há alteração. Ou você oferece o pacote completo ou não adianta.

Hoje,pacientes do SUS conseguem realizar o diagnóstico da AME em casos específicos. Para acelerar a ampliação do teste de pezinho,a farmacêutica responsável pelo Zolgensma negocia com o Ministério da Saúde um abatimento de 3% na parcela do medicamento para que o valor seja direcionado para a ampliação do diagnóstico.

Diferencial

Pais de pacientes com AME relataram como o diagnóstico precoce é diferencial na eficácia do tratamento. Alexandre Marques é pai de Joaquim,de 8 anos,e Ilai,de 3 anos,os dois com AME diagnosticada.

O mais velho nasceu pouco antes do primeiro medicamento contra a doença ser aprovado para uso no Brasil,em 2016,e com cerca de quatro meses de vida conseguiu tomar a sua primeira dose do Spinraza,hoje disponível pelo SUS.

Anos depois,em 2022,o casal teve seu quarto filho,Ilai,também diagnosticado com AME. A doença foi identificada durante a gestação e,ao longo dos seus 3 anos de vida,a criança teve acesso aos três medicamentos disponíveis no mercado: Spinraza,Risdiplam e Zolgensma. A primeira dose do medicamento Spinraza foi aplicada ainda na sala de parto,graças a uma decisão judicial contra o convênio.

— A velocidade da medicação é muito importante para ter qualidade de vida. É preciso se preocupar em fazer o exame. O Zolgensma foi a única medicação que eu vi que o meu filho ficou normal. Faço uma comparação entre os dois da real importância de tomar a medicação correta,e cedo.

Karina Magrello,mãe de Gabi,conta que a bebê apresentou os primeiros sintomas com cinco meses e só obteve o diagnóstico com um ano. Ela afirma que o acesso à triagem no nascimento teria mudado a história da sua filha.

— Tem que fazer nos primeiros dias de vida,que é quando a criança tem chance de conseguir o tratamento. A minha filha não teve isso. Ela poderia estar engatinhando,andando,sentando.

Hoje,Gabi começa a apresentar os primeiros sinais de melhora após receber a dose de Zolgensma aos dois anos de vida,após uma briga judiciais de mais de um ano.

Remédio no SUS

O Ministério da Saúde está em fase final nas tratativas para fornecer o Zolgensma no SUS. O governo aguarda um retorno da farmacêutica sobre a última proposta de Acordo de Compartilhamento de Riscos (ACR),mas afirma que as conversas têm sido produtivas e que há expectativa pelo fechamento do acordo.

A farmacêutica,por sua vez,afirmou que a conclusão do acordo é uma prioridade e que continua buscando as melhores condições para que o “processo seja concluído o mais breve possível”.